Généralités

Les maladies rares

 

Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes.

On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont définies. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique. Source : Direction générale de la santé

Source : Ministère des affaires sociales, de la santé et des droits des femmes & Alliance Maladies Rares

Les maladies respiratoires rares

Les maladies respiratoires rares concernent l’ensemble des pathologies qui altèrent la mission essentielle du poumon qui est d’assurer l’apport d’oxygène à l’ensemble des tissus de l’organisme. Ces pathologies sont le plus souvent diagnostiquées chez l’enfant, mais elles peuvent être découvertes à tous les âges de la vie.
Leur expression est très variable, résultant d’interactions complexes entre les facteurs causaux essentiellement génétiques et les facteurs environnementaux et de co-morbidité. Ce sont des maladies le plus souvent chroniques avec une morbidité élevée ; elles requièrent une prise en charge très spécialisée et pluridisciplinaire.

Les maladies respiratoires rares sont très nombreuses (www.orphanet.fr). Elles peuvent être rassemblées dans les principaux groupes suivants :

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Les transmissions des maladies génétiques

Cas des transmissions récessives

 

Dans le cas de maladies génétiques de transmission récessive, une personne est malade si les 2 copies de son gène sont mutées. Ainsi, même si les parents ne sont pas malades (porteur asymptomatique), le risque qu'un de leur enfant soit malade est de 25%

Cas des transmissions dominantes

 

Dans le cas de maladies génétiques de transmission dominante, une personne est malade si une seule copie de son gène est mutée. Ainsi, si un des parents est malade, le risque qu'un de leur enfant soit malade est de 50%

 
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